L'Association est née de la volonté de parents d'obtenir une meilleure compréhension de leurs enfants X Fragile.

Elle a été créée en mai 1993 par Michèle Junière, à la suite d'un parcours long et douloureux, et d'un diagnostic survenu tardivement, concernant trois de ses quatre enfants.

MOSAÏQUES souhaite désormais éviter, grâce à l'information, que d'autres familles attendent plusieurs années de consultations diverses avant d'obtenir un diagnostic précis grâce à la biologie moléculaire, expliquant les difficultés de leur(s) enfant(s).

Elle doit son nom :

à la mutation génétique spécifique qui atteint tous les garçons X fragile : c'est à dire la mosaïque X Fragile.

Le pluriel évoque la variété des formes cliniques de la maladie et la variété des personnes qui composent l'Association : familles, patients, professionnels et amis.

Elle a défini des objectifs de première urgence :

1. La centralisation et la diffusion de l'information sur une MALADIE RARE. (Référence 586 sur la liste américaine : National Organisation for Rare Disorders)

    "En ce qui concerne la prévalence, je ne pense pas qu'il y ait eu des études en population qui fassent foi. Ceci explique l'imprécision des chiffres qui sont avancés" 

   INSERM SC 11 (1998) - ( 1/1.000 dans les pays anglo-saxons, 1/4.000 en France )

    
2. La prévention : elle doit permettre le dépistage des familles à risques qui doivent être averties de ce qu'elles encourent pour leur descendance.
    

   "Parce que l'X fragile représente une proportion significative des cas de retard mental, l'analyse de l'ADN au locus X fragile devrait vraisemblablement être proposée à tout enfant (garçon ou fille avec retard d'apprentissage, hyperactivité ou comportement autistique avec ou sans antécédents familiaux de retard mental).

   Un diagnostic de vectrice devrait aussi être offert à toute femme avec antécédents familiaux d'X fragile ou de retard mental inexpliqué." Dr François ROUSSEAU

    
3. La prise en charge : qui doit être ciblée selon les difficultés de l'enfant (Programme d'éducation individualisée). Les cas les moins graves sont appelés :

 

La prise en charge doit favoriser l'intégration chaque fois qu'elle est possible et tenir compte des difficultés d'adaptation, de socialisation et de communication.

Devant le constat des familles :

• L’indifférence générale et la méconnaissance de l'opinion publique face à un problème grave de Santé : Une femme sur 400 transmet la maladie.  
• La complexité du diagnostic :

  Si le diagnostic n'est pas fait, ou trop tardivement rendu, c'est parce que le dépistage n'est pas systématique, même dans des cas bien définis.

  Il arrive aussi qu'on le refuse :

  "Votre enfant a assez de difficultés comme ça, on ne va pas en rajouter !" Pourtant la compréhension des comportements en résulte.

• La difficulté à bénéficier d'un suivi cohérent, prenant en compte : soin - éducation - rééducations.

• La non-prise en compte de la spécificité des personnes atteintes d'X Fragile (qui ne sont pas toutes handicapées mentales) rend aléatoire les débouchés dans la vie active, même pour les personnes les plus performantes, en l'absence de compensation des déficits.

  Il en résulte pour elles un surhandicap social, aggravé par l'attitude générale codée selon les normes de performance et de rendement de notre société actuelle qui conduit naturellement à l'exclusion. 

Dossier de Presse – Mosaïques 1997

L'Association propose : 

- Écoute et accompagnement des parents : en recherche de diagnostic, au moment du diagnostic ou confrontés aux difficultés de la prise en charge ou de la transmission de l'information.

- Un accueil de professionnels et d'étudiants : sur rendez-vous.

- Un accueil le samedi après-midi : selon les demandes, à Bois-Colombes ( 92 )

- Une participation pour : le bulletin trimestriel de liaison, des réunions de parents, conférences et participation à la recherche.

MOSAÏQUES Association des "X Fragile" est une association Loi 1901, assimilée aux associations reconnues d'utilité publique (arrêté paru au JO du 14 mars 1998), enregistrée sous le n° 04/18252 (paru au JO du 5 mai 1993) par le Préfet des Hauts-de-Seine