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Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare, le plus souvent sporadique.
Dès la naissance (et même à l'état fœtal) les enfants manifestent une hypotonie centrale
majeure, c'est-à-dire une faiblesse musculaire sévère qui entraîne des difficultés
d'alimentation chez le nourrisson.
Puis apparaissent un trouble du comportement alimentaire dit hyperphagie et une obésité,
ce qui pourrait mettre leur vie en danger si on n'adopte pas très rapidement un régime
alimentaire strict accompagné d'activités physiques régulières.
On constate souvent un retard statural et pubertaire avec hypogonadisme, des difficultés
d'apprentissage et des troubles du comportement variables.
Ce syndrome est lié à une anomalie sur le chromosome 15 avec dans 70% des cas, une
délétion sur le chromosome paternel, dans 25% des cas, une disomie maternelle, dans les
autres cas une translocation ou une altération de la structure du chromosome 15. Il est
important de caractériser précisément le défaut génétique en biologie moléculaire pour guider
le conseil génétique donné aux familles.
La prise en charge doit être précoce et multidisciplinaire, adaptée à l'individu et familiale. Le
traitement par hormone de croissance permet d'améliorer le retard statural et diminue la
masse grasse.
Les personnes atteintes de cette maladie ont une conscience aiguë du regard des autres ; elles
sont hypersensibles et ont du mal à contrôler leurs émotions. Le fait que leur maladie soit peu
connue et les frustrations qu'elle entraîne sont en partie responsables des troubles du
comportement.
D'après M. Tauber et G. Diene - Centre de référence - Hôpital des Enfants Purpan - Toulouse
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Sur Internet, les recherches sur le syndrome de Prader-Willi peuvent être rendues difficiles par certaines orthographes ou des soi-disant synonymes par exemple :
Prader-Willy; Willi-Prader; Willy-Prader; Prader-Labhart-Willi; Prader-Labhart-Willy.
Le nom officiel est bien le Syndrome de Prader-Willi.
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Dernière mise à jour : le 12 mai 2009